中大建數據庫配對藥物 精準治療助血癌病童

兒童急性骨髓性白血病是罕見病，存活率約60至70%，惟復發後即跌至低於40%，難治者生存期僅2至3個月。復發性患者一旦出現抗藥性，或被視為不治之症。

中大卓越兒童健康研究所整合全港52名患者的藥物篩查、基因組學及臨床數據，建立高維度資料庫，並研發一套測試方法，最快可在3日內「配對」最有效藥物作精準治療，為患者帶來新希望，有個案延長存活期達2年半。

中大醫學院兒科學系教授李志光表示，每年有30%兒童新增癌症個案為白血病，俗稱「血癌」，其中95%為急性。而急性骨髓性白血病（AML）佔整體兒童血癌個案20%，本港每年約有10宗新症。

急性骨髓性白血病 復發存活率低

他解釋，患者的造血功能會被癌細胞破壞，初確AML患者於6個月內接受化療或骨髓移植，存活率可達60至70%，但仍有30至40%復發率。一旦復發可以化療或骨髓移植控制，但存活率會跌至低於40%，若是難治性患者，生存期僅餘2至3個月。

李又指，目前的常規治療存抗藥性，「第1至2綫藥物的反應都不好」，如再加藥，「病人會捱不住」，且成人與兒童的致病基因存異，大部分新藥亦未能應用於兒童，因此需找出針對不同基因變異的標靶藥，提高患者的存活率。

中大卓越兒童健康研究所於2017年起，獲醫衞局資助650萬元開展兒童血癌研究，包括收集全港52名AML患者、61個骨髓樣本，整合及分析其藥物篩查、基因組學及臨床數據，結果發現平均存活率達65%，其中38%、20人為高危病童，並建立成高維度資料庫。

中大醫學院兒科學系助理教授梁錦堂指，經數據庫將每名患者骨髓樣本的基因變異，比對45款標靶藥後，發現只有7款屬高度有效，屬非一綫常規藥，多用於成人癌症；14款為現今的兒童化療藥，僅屬第二級有效，8款獲FDA批准使用的標靶藥，竟是高度耐藥性。

最快72小時 得知最合適藥物

他續說，團隊經數據庫亦建立了一個精準治療測試方法，將高危病童的骨髓樣本，進行基因測序及藥物敏感度分析，最快72小時可得出結果，較一般需時1個月的基因測序為快，可為患上「不治之症」的癌童配對最合適的藥物。

其中一名男童14歲時確診AML，曾接受化療，惟2年後復發，需進行骨髓移植，3年後第二度復發，生存期僅剩2至3個月，最後接受精準治療方案，配對一種口服標靶藥，並延長存活期達2年半，可惜停藥後再度復發並離世。

李志光稱，該精準治療方案並非使用一綫藥物，部分僅適用於成人，對長遠的副作用仍存疑問，形容這是「最後武器」，會研究能否在患者復發前提前使用，讓他們得以提早控制病情。

此項研究結果已於美國癌症研究協會旗下醫學期刊《Blood Cancer Discovery》發表，並開放予全球研究人員，以作進一步臨床研究。

記者︰謝雅寶

美術：鄧建威