為乳癌患者提供基因檢測資助 助找出基因變異制訂個人化治療

隨著基因檢測技術進步，如今醫學界開始從基因變異層面為乳癌分類，盡早識別患者是否帶有基因突變，預測特定藥物的治療反應，從而制訂個人化的治療方案。不過，基因檢測費用或加重患者的經濟負擔，瑞士諾華製藥就與不同機構合作，為合適的乳癌患者，提供兩個分別為定額資助及免費的基因檢測計劃，支援她們接受基因檢查，以盡早得到適切治療。

瑞士諾華製藥乳腺產品部門總監曹海琳表示，新冠肺炎疫情之下，不少家庭或出現經濟困難，而部分癌症病人擔心感染風險，甚至會延誤到醫院接受治療，情況令人憂慮，希望是次計劃能為患者及醫療界出一分力，解她們燃眉之急。兩個計劃分別與非牟利機構及基因檢測公司合作，前者將提供4,000港元定額資助檢測費用，後者則費用全免（不包括活檢及抽取組織費用）。

PIK3CA基因變異預後較差
以往，醫生會為乳癌患者進行簡單檢測，視乎乳癌的生物特徵而考慮不同治療方案，近年則開始從基因檢測入手，當中包括PIK3CA基因變異。PIK3CA基因負責控制細胞的生長及凋亡，一旦出現變異，細胞便會不受控制地增生，導致癌細胞出現並形成癌症，並為晚期乳癌中一個重要的基因突變。有研究就指，大約40%「荷爾蒙受體陽性／第二型人類表皮生長因子受體陰性乳癌」（HR+/HER2-型）晚期乳癌患者帶有PIK3CA基因變異，大約70% 乳癌患者分類為「荷爾蒙受體陽性／第二型人類表皮生長因子受體陰性乳癌」。換言之，每4名乳癌患者就有1人出現這種基因突變。 

為甚麼洞悉PIK3CA基因變異對乳癌患者至為關鍵呢？原來，這種變異基因可能對荷爾蒙治療產生抗藥性，並且對化療的反應率較低，而癌細胞轉移到腦部的機會率亦較高。故此，這班乳癌患者的預後會較一般患者差，整體存活率也相對較短。根據美國臨床指引，若「 HR+/HER2-型」乳癌復發或屬於第四期，患者便應該接受PIK3CA基因變異檢測。

定額資助 助接受基因檢測
要揪出這種基因突變，患者可以透過組織樣本或血液樣本進行基因檢測，惟相關檢測費用或成乳癌患者抗癌路上的額外負擔。有見及此，諾華就開展「PIK3CA 基因檢測資助計劃」，支援有需要的乳癌患者接受相關檢測。除了是次資助計劃，諾華的診斷及治療技術同時覆蓋其他癌症，例如最近就為肺癌患者免費提供為期3個月的癌症血液基因檢測服務，讓更多癌症同路人受惠。

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▲諾華製藥乳腺產品部門總監曹海琳