英國一名原本活潑好動的5歲男童,在8個月內突然失去跑步、踢足球及說話能力,求醫後證實患上罕見的「CLN2型巴登氏症」(Batten Disease)。然而,此病目前無法治癒,醫生更估計他將活不過成年。對此,男童家人希望大眾提高認識此病,有助其他患者及早診斷。
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綜合外媒報道,英國5歲男童Isaac Tilley兩年前出現癲癇、行動不便及語言遲緩等症狀。最初媽媽Aimee曾一度以為Isaac患有自閉症,惟約見言語治療師後,對方將Isaac轉介給牛津一位神經科醫生,
「在今年1月,我注意到兒子的手和腿會顫抖,他的腳不穩,在接下來的幾個月情況更變得更差,連說話也開始含糊不清。」
直至2月,Isaac進行磁力共振檢查、心臟檢查、血液檢查和腰椎穿刺後,確診CLN2型巴登氏症。患有此病的兒童會慢慢失去身體機能,更可悲的是大部分都活不過成年。媽媽指,Isaac在短短8個月內,就不能再跑步、踢足球、踩單車、玩滑板車,甚至無法行走,
「在他腦海裡,他仍然想做某些事情,但身體上卻無法做到。」
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CLN2型巴登氏症是一種遺傳性疾病,只會在雙方父母都有基因缺憾下才會遺傳,目前Isaac的姐姐未有發現任何病徵。據BDFA(巴登氏症家庭協會)指出,英國每年只有4名兒童被診斷出患有幼年型巴登氏症,而此病非常罕見及難以治療。患者會慢慢失去所有活動能力,漸漸不認識身邊的人,最後亦會死亡。
Isacc媽媽透露現時兒子的情況變差,「他的說話能力更差了,還有流口水,更不時癲癇發作,不能站著。」她心痛表示,沒有母親會想眼睜睜看著自己的孩子經歷這一切,如果Isacc不進行治療,他可能會失明,身體也會停止運作,而治療費用每年需要花費達50萬英鎊(約524萬港元)。
由於此病屬於罕見病,媽媽希望透過兒子的故事,呼籲家長留意此病。「希望更多父母會了解巴登氏症及早期症狀,如果越早被診斷,小朋友的生活質素會有所提升,越早接受治療越好。」雖然他們一家不知道Isacc還有多少時間,但打算好好渡過餘下日子,創造更多回憶。
4歲女童患罕病1日癲癇17次,或失憶遺忘父母難活過10歲,詳情即睇:【下一頁】
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撰文︰潘迦晴
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兒童腦退化︳5歲童8個月內喪失活動能力 患罕病極速退化恐活不過成年 - 晴報 - 健康 - 兒科百問 - D211117
兒童腦退化︳5歲童8個月內喪失活動能力 患罕病極速退化恐活不過成年 - 晴報 - 健康 - 兒科百問
英國一名原本活潑好動的5歲男童,在8個月內突然失去跑步、踢足球及說話能力,求醫後證實患上罕見的「CLN2型巴登氏症」(Batten Disease)。然而,此病目前無法治癒,醫生更估計他將活不過成年。
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兒科百問
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健康 兒科百問
治療,英國,自閉症,腦退化,罕見病
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2021-11-17
兒童腦退化-5歲童8個月內喪失活動能力-患罕病極速退化恐活不過成年