兒童腦退化︳5歲童8個月內喪失活動能力 患罕病極速退化恐活不過成年

英國一名原本活潑好動的5歲男童，在8個月內突然失去跑步、踢足球及說話能力，求醫後證實患上罕見的「CLN2型巴登氏症」（Batten Disease）。然而，此病目前無法治癒，醫生更估計他將活不過成年。對此，男童家人希望大眾提高認識此病，有助其他患者及早診斷。

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綜合外媒報道，英國5歲男童Isaac Tilley兩年前出現癲癇、行動不便及語言遲緩等症狀。最初媽媽Aimee曾一度以為Isaac患有自閉症，惟約見言語治療師後，對方將Isaac轉介給牛津一位神經科醫生，

「在今年1月，我注意到兒子的手和腿會顫抖，他的腳不穩，在接下來的幾個月情況更變得更差，連說話也開始含糊不清。」

直至2月，Isaac進行磁力共振檢查、心臟檢查、血液檢查和腰椎穿刺後，確診CLN2型巴登氏症。患有此病的兒童會慢慢失去身體機能，更可悲的是大部分都活不過成年。媽媽指，Isaac在短短8個月內，就不能再跑步、踢足球、踩單車、玩滑板車，甚至無法行走，

「在他腦海裡，他仍然想做某些事情，但身體上卻無法做到。」

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CLN2型巴登氏症是一種遺傳性疾病，只會在雙方父母都有基因缺憾下才會遺傳，目前Isaac的姐姐未有發現任何病徵。據BDFA（巴登氏症家庭協會）指出，英國每年只有4名兒童被診斷出患有幼年型巴登氏症，而此病非常罕見及難以治療。患者會慢慢失去所有活動能力，漸漸不認識身邊的人，最後亦會死亡。

Isacc媽媽透露現時兒子的情況變差，「他的說話能力更差了，還有流口水，更不時癲癇發作，不能站著。」她心痛表示，沒有母親會想眼睜睜看著自己的孩子經歷這一切，如果Isacc不進行治療，他可能會失明，身體也會停止運作，而治療費用每年需要花費達50萬英鎊（約524萬港元）。

由於此病屬於罕見病，媽媽希望透過兒子的故事，呼籲家長留意此病。「希望更多父母會了解巴登氏症及早期症狀，如果越早被診斷，小朋友的生活質素會有所提升，越早接受治療越好。」雖然他們一家不知道Isacc還有多少時間，但打算好好渡過餘下日子，創造更多回憶。

4歲女童患罕病1日癲癇17次，或失憶遺忘父母難活過10歲，詳情即睇：【下一頁】

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撰文︰潘迦晴