洞悉BRCA基因突變 予胰臟癌治療希望 新型標靶藥物延長病情受控時間

72歲的李婆婆（化名）雖然患有糖尿病，但病情穩定，大致健康。近日，她飯後常感胃部脹痛飽滯，即使接受過胃鏡檢查，也未能找出原因。醫生後來安排她接受電腦掃描檢查，赫然發現胰臟不尋常，經過抽針檢查，確診胰臟癌，並已擴散到肝臟。得悉患上這種難以治療的癌症，李婆婆大受打擊，認定自己「無藥可醫、時日無多」。幸而，一個基因檢查為一切帶來轉機。究竟是哪一種基因？答案是近年醫學界發現導致部分胰臟癌個案的BRCA基因。

究竟甚麼是BRCA基因？一旦出現突變，為何會引致癌症？臨床腫瘤科專科醫生饒家棟醫學博士指出，BRCA是一種腫瘤抑制基因，當細胞受到外來因素影響而出現缺損，BRCA基因就會把被破壞的基因修復，惟若BRCA基因發生突變（分有1型及2型），修補工作便無法如常進行，導致細胞不受控地生長，最終演變成癌症，包括胰臟癌。

「近年，許多醫學研究顯示，BRCA基因突變會誘發癌症發生，其中約4%至7%胰臟癌患者帶有這種基因。這個發現非常重要，因為它為這類胰臟癌患者，開啟了一條截然不同的治療之路。」饒家棟醫生解釋，正因如此，近年醫生都會考慮為胰臟癌患者進行基因測試包括檢驗BRCA基因。

以李婆婆為例，頻譜基因檢查發現她帶有遺傳性BRCA 2型基因突變，是誘發胰臟癌發生的關鍵。醫生先為她安排傳統化療，成功將腫瘤縮小，亦令癌細胞指數明顯下降，而為進一步控制病情，醫生再為她處方針對BRCA基因突變的口服標靶藥物，她用藥至今已有六個月，目前病情仍然穩定，暫時毋須再受化療之苦。

事實上，胰臟癌治療近年發展迅速，饒家棟醫生指，過去只靠化療應對病情，即使部份患者適合接受免疫治療，也需要透過化療輔助，換句話說，他們難以擺脫化療之苦。但隨著近年醫學界確定胰臟癌與BRCA基因突變之間的關係，並研發出針對性的標靶藥物，患者可以單靠副作用較少的標靶藥物，進行維持治療。

「最新研究指出，這班病人接受完化療後再服用針對BRCA基因突變的口服標靶藥物，有助延長無惡化存活期，在更長時間之後才再需要接受化療，即有效控制胰臟癌的機會及時間就更長，患者的生活質素也自然會提升。」他補充，這些新型藥物副作用相對較少，有助提升患者的抗癌意願。

饒家棟醫生指出，遺傳性胰臟癌佔整體胰臟癌個案的少數，而即使本身帶有BRCA基因突變也不用過份擔心，定期抽血檢查及接受遺傳諮詢輔導，便能有效管理病變風險，一旦出現癌變，也能及早發現，及早治療。「胰臟癌的病發原因至今不明，惟吸煙、糖尿病、慢性胰臟炎是已知的風險因素，只要能改善生活習慣，就能減低患上胰臟癌的風險。」

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▲臨床腫瘤科專科醫生饒家棟醫學博士