罕見病｜從來無月經結婚20年未生育 51歲婦做檢查揭為「男兒身」

年過五十始知自己「弄錯」性別？內地一名51歲婦人與丈夫結婚20年，從來無月經，亦未有生兒育女，日前她因盆腔長有腫塊入院做手術，經檢查後卻確診患有雄激素不敏感綜合症，即實際上為「男兒身」。

綜合內媒報道，湖南省長沙市51歲張女士（化名）留有一頭及肩長髮，身材玲瓏有致，皮膚白皙，外表和舉手投足與一般女性無異，已與丈夫結婚20年。近日，她在丈夫陪同下到湖南省婦幼保健院做婦科檢查，結果發現盆腔長有腫塊逾20天，需入院接受手術。

然而醫生在問診過程中，發現張女從來無月經，亦未曾生育小孩，為她進行超聲波檢查時，亦無法探查出子宮所在。醫生結合張女多年來一直沒有月經的病史，對她進行染色體檢查，最終發現她罹患雄激素不敏感綜合症，有右側睾丸異位、原發性閉經的症狀。

爲防止睾丸在體內產生惡變，醫生為張女進行睾丸切除手術，其術後恢復情況良好，身體其他機能及壽命並不會受到影響。

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基因異常或突變 中斷男性生殖系統發育

湖南省婦幼保健院婦二科副主任醫生李楊解釋，雄激素不敏感綜合症患者在胚胎時期，就因為基因異常或突變導致雄激素受體不敏感甚至缺失，繼而令本應發育的男性內外生殖系統中斷；至於睾丸本身分泌的苗勒氏管抑制因子，則中斷了女性內生殖系統發展通道，同時睾丸分泌的雄激素會轉化爲雌激素，刺激患者第二性徵的發育。

建議15歲仍無月經馬上就醫

湖南省婦幼保健院婦二科主任廖湘玲則表示，雄激素不敏感綜合症是一種較罕見的先天性性發育異常疾病，通常「傳男不傳女」，患者有女性外形特徵，如乳房、陰道，惟染色體為46XY（男性），沒有月經和生育能力。

她續指，該病通常在女生15歲仍沒有月經而求醫，或兒時因腹股溝疝手術發現睾丸才被確診，呼籲如女孩在15歲還沒有月經，父母定要及時帶孩子就醫。

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撰文：蘇麗儀