港人生活忙碌,身體出現小毛病時,容易歸咎於工作壓力、缺乏運動或年齡增長而忽略。一名中年男士早年開始建立運動習慣,希望改善健康,卻發現自己活動時經常出現氣喘、胸悶及體能下降。起初他以為只是缺乏運動或年紀增長所致,惟症狀持續影響日常生活,遂接受心臟科檢查,最終確診阻塞性心肌肥厚症。
心臟科專科黃曜東醫生指出,阻塞性心肌肥厚症有機會延遲診斷,原因之一是早期症狀未必明顯,部分患者出現氣促、胸痛、疲倦、頭暈、心悸或短暫昏厥時,容易誤以為與壓力、缺乏運動或年齡增長有關,未必即時聯想到心臟疾病。
黃醫生表示,心肌肥厚症主要分為阻塞性及非阻塞性兩類,主要分別在於是否出現左心室流出道阻塞。非阻塞性患者同樣會出現心肌增厚及僵硬,但一般不會明顯阻礙血液流出;阻塞性心肌肥厚症則可能因心室中隔異常增厚,令左心室流出道變得狹窄,阻礙血液泵出心臟,增加心臟負荷。
與基因變異及家族遺傳有關
他續指,心肌肥厚症主要與基因變異及家族遺傳有關。若父母其中一方帶有相關致病基因,子女約有五成機會遺傳。因此,即使直系親屬沒有明顯症狀,如有家族病史亦應主動諮詢醫生,評估是否需要接受相關檢查。此病可於不同年齡層出現,年輕患者亦可能發病;部分患者則可能隨着心肌逐漸增厚,至成年後才出現較明顯症狀。
阻塞性心肌肥厚症可影響患者日常生活。黃醫生指,患者在爬樓梯、快步行走、提重物或運動時,可能較容易出現氣促、胸悶及體能下降;持續疲倦亦可能影響精神及專注力。此外,部分患者因擔心暈厥或其他心臟事件而承受心理壓力,甚至減少運動及社交活動,影響生活質素。
有家族病史應盡早求醫
黃醫生提醒,如病情未能妥善控制,患者可能出現心房顫動、心臟衰竭等併發症,部分患者更有心臟驟停及猝死風險。因此,如持續出現活動時氣促、胸悶、心悸、頭暈或不明原因暈厥,尤其本身有家族病史,應盡早求醫及接受檢查。
傳統治療主要以控制症狀及改善心臟功能為目標,常用藥物包括β受體阻斷劑及鈣通道阻斷劑等。然而,部分患者接受藥物治療後症狀仍未能充分控制,或需考慮心室中隔切除術及酒精心室中隔消融術等侵入性治療。患者是否適合相關治療,須按症狀、心臟結構及功能、整體健康狀況及治療風險作個別評估。
隨着醫學界對阻塞性心肌肥厚症病理機制的了解日益深入,近年亦發展出針對疾病病理機制的口服治療方案。黃醫生解釋,部分患者的心肌收縮機制出現異常,令肌球蛋白(Myosin)過度活躍,導致心肌過度收縮,並可能影響心臟舒張及左心室流出道。
針對相關機制的治療,旨在降低肌球蛋白活性,改善心肌過度收縮及流出道阻塞,為部分患者提供新的治療選擇。不過,相關治療並非適用於所有患者,亦不能視為完全取代手術,醫生需根據患者情況制定個人化治療方案。
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