40歲的吳先生（阿銳）是一名精神科登記護士，也是家中經濟支柱。去年3月底，卻在一次突如其來暈倒後，確診罹患罕見的「二級星形膠質瘤」。面對每年全港僅有20至30宗新症的罕見疾病，他不但要承受再次進行「清醒開顱」手術的心理壓力，更見證着罕見病治療資源不足的現實困境。
腦腫瘤｜突如其來感到電流感 檢查後確診「二級星形膠質瘤」
吳先生接受晴報專訪時憶述，去年3月一個平常夜晚，他在家突然感到左半身傳來一陣奇異的「電流感」，剛跟家人說完後便失去意識。醒來時，他已在救護車上送往急症室。經過電腦掃描，醫生發現他右腦有一個黑影，懷疑是腫瘤，隨即將他轉介至另一間醫院進行詳細檢查。
隨後的檢查確診他患上二級星形膠質瘤，一種罕見的原發性腦瘤。他第一反應是震驚：「會不斷想究竟發生了甚麼事？一直以來沒有特別不舒服，充滿疑問。」
腦腫瘤｜吳先生：確診後對未來感到擔憂
吳先生的家庭也因這突如其來的消息陷入震驚。他的太太和三名年幼孩子，分別11歲、8歲和6歲，在病發當晚目睹他抽搐的情景，孩子們因為年幼而感到害怕。吳先生在住院期間特別囑咐太太安撫孩子，待出院後再慢慢向他們解釋自己的病情，希望減輕他們的恐懼。
作為家中經濟支柱，吳先生坦言對未來感到擔憂，尤其是工作和家庭的穩定性。幸運的是，他任職的機構對員工十分體恤，允許他充分休息並靈活安排復工時間。這讓他稍感安心，但長遠的經濟壓力仍需面對。
腦腫瘤｜屬罕見原發性腦瘤 治療方案有限
吳先生的主診醫生、神經外科專科醫生胡日明解釋，膠質瘤是一種罕見的原發性腦瘤，全港每年僅有120至180宗新案例，其中二級星形膠質瘤更為罕見，每年僅20至30宗，相當於每百萬人中約2宗新病例。這種腫瘤多見於20至40歲的成年人，常以腦癇症狀（如抽搐或電流感）或持續數周的頭痛，甚至乎會導致視力模糊或語無倫次。
吳先生於去年4月接受第一次手術，成功移除超過九成腫瘤。然而今年7月底工作時，他再次發生抽搐，被緊急送往急症室。這次病發成為一個警號，提醒他腫瘤可能出現變化。雖然他目前狀況穩定，但醫生建議考慮第二次手術，以進一步清除殘留腫瘤，降低惡化的風險。「我知道治療方案有限，權衡之下，可能還是得接受第二次手術。」吳先生說。
胡醫生指出，進行手術治療膠質瘤目的有二：一是明確診斷，二是盡可能安全地切除腫瘤。研究顯示，切除大部分低毒性二級膠質瘤能顯著降低其惡化為腦癌的風險。吳先生的手術已成功移除超過九成腫瘤，但仍有少量殘留，且近期再次出現抽搐，可能需要進一步治療。
傳統治療方案通常涉及再次手術，可能採用局部麻醉的清醒開顱手術，以監察患者的手腳活動能力。然而，這種手術對患者心理壓力極大。此外，若採用傳統電療可能影響年輕患者的認知能力，降低他們回歸社會的機會。
腦腫瘤｜治療領域迎來突破 新標靶藥有望根治腫瘤
值得期待的是，2023年治療領域迎來突破，一種針對二級膠質瘤的標靶藥即將在香港註冊，為患者提供非手術選項。胡醫生表示：
這種標靶藥有望縮小腫瘤，甚至實現根治，避免患者再次接受高風險手術。
新標靶藥的副作用較低，有助患者維持生活質量。對於適合使用該藥的本港患者來說，這是一個重大希望。他呼籲社會為罕見病患者提供更多支持。
腦腫瘤｜盼社會關注罕見病資源短缺
胡醫生表示，罕見病在香港缺乏明確定義，導致資源分配和社會關注不足。「如果能像世衛或歐盟那樣定義罕見病，就能推動更多討論和資源投入，不讓這些疾病成為『孤兒病』。」
從醫護人員轉變為病人，吳先生對醫療系統有更深體會：
公營機構資源有限，輪候時間無可避免較長。我們很難要求特別投放大量資源，但作為病人，當然希望有更多支援。
經歷這一年多的抗病歷程，吳先生的心態逐漸轉為樂觀。「每天都盡量看開一點，見步行步。」他說。家人和身邊人的支持是他最大的動力。吳先生認為，無論什麼疾病，家人的理解和配合至關重要，能讓家庭運作保持正常，減少影響。他也希望社會能關注罕見病患者的需求：
希望政府撥更多資源，讓病人有更多治療選擇。當病人得到適當治療，可以回歸社會時，社會一樣可以得益。
撰文：廖雪君
攝影：林君茹、陳健珊
監製：黃存新