酵素替代療法 龐貝氏病童茁壯成長

國際龐貝氏症協會定每年4月15日為「國際龐貝氏症關注日」，本港有9名龐貝氏症患者正在醫管局接受治療，其中首位本地兒童接受「酵素替代療法」，用藥近10年，已如其他小孩般成長。

靜嫻在2歲6個月確診患上龐貝氏症，羅媽媽說，靜嫻出生後，一直覺得女兒在說話、活動和走路方面的發展都較同齡小朋友慢，2歲時因肚脹到醫院檢查，醫生發現靜嫻的肝臟發大，作一連串的檢查後確定病因。

港9患者接受治療 2人兒童

「當時很徬徨，自己懷孕至5、6個月時，體重都沒有增加過。」羅媽媽說，後來女兒突然因為肺炎入院，後確診患上龐貝氏症。

靜嫻在2007年8月開始接受「酵素替代療法」，是本港第2位龐貝氏症患者使用此療法，當時療法未納入醫管局藥物名冊中，要靠傳媒報道靜嫻個案，熱心人士的捐助支付用藥費。用藥3個月，靜嫻由坐起身亦軟弱無力、全身插滿喉管，變得可以慢慢站起來，媽媽亦逐漸放心起來。

後來醫管局成立專家小組，研究引入「酵素替代療法」，並每年審批藥費，目前有9名龐貝氏症患者正在醫管局豁下醫院接受治療，其中2人是兒童患者、其餘7人成年患者。

用藥近10年 可參加學校賽跑

靜嫻現時在特殊學校就讀五年級，接受療法近10年，目前仍要每月到醫院接受注射兩次，且龐貝氏症亦令到靜嫻的面部肌肉無力，影響說話能力。不過，靜嫻並沒有氣餒，閒時會與家人去行山玩樂，亦有參與學校的60米賽跑，更坦言日後想成為甜品師，因為她最愛吃朱古力。