倡設登記冊 支援罕見病患

今日是「國際罕見病日」，據香港罕見疾病聯盟估計，本港約有40萬名罕見病患者，但因數目少，社會支援亦少，病患及家人對控制病情及治療費均感徬徨。有學者倡設罕見病患者登記冊，研究致病基因，並對患者病情作跟進。

港大醫學院兒童及青少年科學系臨床副教授鍾侃言表示，罕見病在港未有官方定義，但通常指每2,000人口中只有少於1宗個案的病症，如小腦萎縮症、馬凡氏綜合症等，主要與遺傳或基因突變有關，大多罕見病患者在兒童階段發病。

理大應用社會科學系社會工作博士候選人李焯翹去年和罕見病童的家長進行訪談，發現他們面對極大心理壓力，「有家長接受唔到，每日狂喊。」部分人因而患上抑鬱症，更有自殺念頭。

胡太2006年確診小腦萎縮症，失去自理能力，其丈夫明白此病無藥可醫，「見住佢身體一路差落去，唔知點樣去面對，每月醫療費加上看護費用要1.2萬元，入不敷支。」胡太更曾被歧視，胡先生說：「試過去餐廳食飯，坐近走廊位，因佢要插胃喉飲奶，經理走來指有礙觀瞻，要求調位。」

跟進病況 找出致病基因

江太本身患結節性硬化症，但她並不自知，直至兩女兒確疹患嚴重結節性硬化症，才知把病遺傳給女兒，她們的器官不斷長出瘤，並患有癲癇。江太指兩女曾因脾臟長瘤，擔心壓到附近血管而要切除整個脾臟。

中大生命科學學院教授陳浩然表示，製作病患資料庫有助了解患者情況、作出跟進，並找出致病基因。他的研究團隊現時已開始處理小腦萎縮症患者登記冊，期望能推廣至其他罕見病。

記者：郭燕美