結節性硬化症 新藥紓緩病情有救

全港約有200人患罕見遺傳病結節性硬化症（TSC），患者會出現抽搐、智力受損等，無法根治。港大去年為數十名患者試用新標靶藥，紓緩病情，不排除降低死亡率，盼醫管局盡快將新藥列入藥物名冊，讓更多病人受惠。

港大李嘉誠醫學院兒童及青少年科學系教授陳志峰表示，3成TSC患者由家族遺傳，其餘患者或因基因突變。「患者的腦、心臟、肺、脾、腎、皮膚均受影響，出現癲癇、抽搐、器官衰竭、長腫瘤或纖維瘤等，不能根治，靠藥物或手術控制病情。」病情嚴重者或於30至40歲死亡。

陳指，本港去年9月起為數十名患者試用標靶藥「伊維莫司」，美國臨床研究指有效縮小腫瘤，但未有數據證實可否控制抽搐、減低智力受損等。

18歲以下可用 或降死亡率

12歲的心研，3、4歲時確診患上TSC，當時27歲的媽媽池女士才知是自己遺傳予女兒，「我11歲時只知道自己基因出問題，但無法驗出是TSC。」池女士腎臟亦長腫瘤，但新標靶藥試用對象只是18歲以下人士，現沒針對性藥物治療。其女兒去年曾因嚴重抽搐住院5個月，但今年初試用新標靶藥後，抽搐好轉，認知能力亦改進。

陳志峰表示，新標靶藥雖有生痱滋、與250種藥物有相沖等副作用，但無礙紓緩患者病情，亦不排除降低患者死亡率，望醫管局盡快將新藥列入名冊，減輕患者及家人的負擔。